Undici diritti: da quello all’informazione e alla formazione del paziente, passando per l’educazione terapeutica e il diritto alla prevenzione delle complicanze, fino all’umanizzazione e alla personalizzazione delle cure.
Sono previsti nella Carta dei diritti della persona con emofilia, recepita dalla Regione Liguria, tra le prime regioni in Italia, con una delibera approvata oggi dalla Giunta regionale, su proposta della vicepresidente e assessore alla Sanità Sonia Viale.
La Carta infatti, presentata dalla Federazione delle Associazioni Emofilici (FedEmo) il 17 maggio del 2018 alla Camera dei Deputati, identifica i diritti fondamentali del paziente emofiliaco: all’informazione, alla formazione, all’educazione terapeutica, alla sicurezza e appropriatezza delle cure, alla personalizzazione delle cure, alla prevenzione delle complicanze, alla gestione delle emergenze-urgenze, all’umanizzazione delle cure, alla partecipazione attraverso l’associazionismo attivo, alla ricerca, alla semplificazione delle procedure socio-assistenziali.
Nel 2019 la Liguria ha partecipato alle azioni di divulgazione e sensibilizzazione della Carta insieme alle regioni Lombardia, Veneto, Lazio, Campania e Sicilia, ritenendo che la carta debba avere piena attuazione all’interno dei presidi che forniscono prestazioni diagnostiche e terapeutiche relativamente alle malattie rare emorragiche.
“Questo documento – afferma la vicepresidente Viale - è nato dall’ascolto e dall’impegno di pazienti, operatori sanitari e associazioni, che hanno lavorato insieme ad un progetto di miglioramento continuo della qualità di vita delle persone affette da questa patologia. Al centro della Carta c’è la persona con emofilia, i suoi bisogni fisici, psicologici e relazionali per migliorare il più possibile la sua qualità di vita”.
Tra i punti più importanti, il diritto alla personalizzazione delle cure, ovvero la necessità di adattare terapie e modalità assistenziali ad età, stile di vita e attività praticate dai pazienti. Nella Carta, inoltre, si sottolinea che la persona con emofilia ha diritto ad essere al centro dei percorsi di cura, con i suoi bisogni fisici, psicologici e relazionali e, se arriva in condizioni di emergenza in Pronto soccorso, a causa di sanguinamenti o traumi, ha diritto ad avere un percorso facilitato al triage, per ricevere un intervento tempestivo ed efficace del sanguinamento. Focus particolari sono dedicati, ad esempio, alla patologia in età evolutiva o nell’anziano fragile, alla formazione degli operatori sociosanitari e ai doveri della persona con emofilia.
L’emofilia è una malattia rara di origine genetica, che provoca un difetto nella coagulazione del sangue. Si manifesta prevalentemente nei maschi, mentre le donne generalmente non manifestano sintomi emorragici. Solo nei 2/3 dei casi la malattia può essere definita come familiare, in quanto legata a mutazioni genetiche già riscontrabili in antenati.
Circa 1/3 dei casi deriva invece da nuove mutazioni genetiche. Secondo l’OMS ogni anno nascono nel mondo circa 10mila bambini affetti da emofilia. In Italia i dati più recenti, relativi al 2016, indicano una prevalenza dell’emofilia A nella popolazione italiana maschile pari a 13,9 su 100mila maschi (4120 casi) e di 3 su 100mila maschi (885 casi) per l’emofilia B.